| 초록 |
1. 연구의 필요성 및 목적
선천성이상은 흔히 장애를 초래하고, 영아사망의 주요 원인이기도 하며, 삶의 질과
수명에 영향을 미치는 심각한 보건의료 문제임. 더불어 건강한 아이를 갖고자 하는 기
대가 더욱 높아지는 저출산시대에 선천성이상아 출생으로 초래되는 장애발생의 예방
과 조기발견 프로그램의 확대가 요구되고 있음.
우리나라는 OECD에서 제출을 요구하는 4개 항목과 우리나라 모자보건법(1999.2.6.
법률 제5859호) 및 동법 시행령에서 규정한 5개 질환에 대해서 아직까지 통계지표를
생산하지 못하고 있음.
그동안 일부 의과대학 산부인과학교실을 중심으로 선천성기형에 대한 연구로 선천
성기형 발생률, 선천성기형의 특성 분석이 있었으나 이는 일부 의료기관 입원환자를
대상으로 한 분석이므로 통계지표로 사용하기에는 한계가 있음.
본 연구의 목적은 인구에 기초한 선천성이상아 통계생산, 특히 주요 선천성이상 질
환별 발생률 산출과 선천성이상아에 대한 인구사회학적 특성을 분석하여 모자보건 정
책수립에 기초자료로 제공하기 위함임. 또한 OECD 등 국제기구의 통계제출 요구에 부
응하고, 관련 분야의 학문적 발전에도 기여할 것으로 생각됨.
2. 연구대상 및 방법
조사대상은 2002년 1월 1일부터 12월 31일 사이에 출생한 전체 출생아로서 첫 돌 이
전(2002. 1. 1~2003. 12. 31)에 선천성이상으로 의료기관에서 진료를 받은 영아와 2002
년 1월 1일부터 12월 31일 사이에 발생한 선천성이상을 가진 사산아 전수임.
2006년 9월 1일부터 10월 30일 기간 동안 전국의 600개 의료기관에서 조사를 실시하
였으며, 조사방법은 건강보험 진료비 청구자료를 분석하여 주진단명이나, 부진단명 중
선천성기형을 가진 수진자를 추출하였으며, 진료비를 청구한 의료기관으로 역추적하여
구조화된 질문지를 작성하도록 하였음.
본 조사는 최초의 전국 선천성이상아 조사이며 보건복지부에서 조사를 총괄하고, 한
국보건사회연구원과 외부 전문가로 구성된 연구팀이 협력체계를 구축하였으며, 조사는
대한의무기록협회와 공동으로 실시하였음.
3. 조사결과
조사결과 의료기관별 선천성이상아 조사 건수는 전체 13,775건 중 종합병원에서
12,122건(88.0%), 병원 482건(3.4%), 의원이 1,171건(8.5%)으로 조사되었음.
본 조사에서는 선천성이상 국제감시 항목인 주요 27개 질환에 대하여 집중적으로
조사하고 분석하였으며, 그 주요 결과는 다음과 같음.
2002년 출생아 중 27개 주요 선천성이상을 가진 환아는 2,857명이었으며, 질환 건수
는 중복질환을 포함하여 3,108건으로, 발생률은 출생아 만명당 57.76임. 2002년 1년간
발생한 사산아 3,144명 중 선천성기형을 가진 경우는 236명이었으며, 1명의 사산아가
중복기형을 가진 경우를 포함한 기형 건수는 256건, 발생률은 사산아 만명당 750.64임.
출생아의 주요 27개 질환 중 발생률이 가장 높은 기형은 다지증이며 417건 발생률
은 8.43이며, 그 다음으로 입술갈림증 7.30, 입천장갈림증 6.39, 팔롯사징후 4.71, 다운증
후군 4.53, 선천수두증 3.23 순서임.
사산아의 선천성기형에서는 다운증후군이 가장 높아 발생률은 만명당 165.39였으며,
선천수두증(159.03), 입술갈림증(79.52), 선천가로막탈장(47.71), 18세염색체증후군(47.71)
순이었음.
사망영아의 선천성이상 발생률을 각 질환별로 보면 선천수두증이 사망영아 만명당
133.03으로 가장 높고, 다운증후군(110.22), 선천가로막탈장(102.62), 팔롯사징후(91.22),
대동맥축착(79.82), 식도폐쇄(68.42) 순임. 주요 27개 선천기형 전체로 보면 발생률이 출
생아의 경우 57.76, 사산아 750.64와 비교해서 사망영아는 931.2로 가장 높았음.
국제비교를 위한 출산아(출생아와 사산아)에 대한 선천성기형 발생률을 보면 다지증
이 422건으로 발생률은 출산아 만명당 8.48로 가장 높았고, 그 다음으로 입술갈림증
(7.75), 입천장갈림증(6.57), 다운증후군(5.54), 팔롯사징후(4.84), 선천수두증(4.22) 순이었
음. 우리나라 모자보건 사업대상인 식도폐쇄는 발생률이 출산아 만명당 1.61이었으며,
작은창자폐쇄(2.33), 직장항문폐쇄(3.42), 선천가로막탈장(1.47), 선천배꼽탈장(0.84)임.
OECD 요구 통계인 척추갈림증은 발생률이 출산아 만명당 2.67, 큰혈관전위가 2.15, 사
지감소성결손이 1.77, 다운증후군이 5.54였음.
출생아에 대해서는 출생체중, 임신주수, 모 연령 등의 정보를 수집하여 분석한 결과
전반적으로 대부분의 주요 선천성이상에서 남아의 발생률이 여아에 비해 높았으나 척
추갈림증, 입천장갈림증, 18세염색체증후군의 경우 여아에서 남아에 비해 발생률이 다
소 높았음. 27개 질환 전체를 남아와 여아를 비교해 보면 발생률은 출생아 만명당 남
아 63.41, 여아 51.55로 남아의 발생률이 여아에 비해 다소 높게 나타났음.
선천성기형 발생률은 출생체중과 밀접한 관계가 있는 것으로 나타났는데, 27개 질환
의 발생률이 1500g 미만에서 542.03, 1500~2500g 미만이 221.32, 2500~3000g 미만이
75.79, 3000~3500g 미만 47.54, 3500~4000g 미만이 38.76, 4000g 미만이 43.16으로 출생
체중이 작을수록 선천성이상아 발생률이 높은 것을 볼 수 있었음.
모연령별 선천성기형 발생률을 보면 연령이 증가함에 따라 발생률이 증가함을 볼
수 있었으며 35세 이상에서 급증하는 것을 볼 수 있었음. 25세 미만에서 27개 질환의
발생률은 39.17이었으며, 25~30세 미만이 48.46, 30~35세 미만 65.11, 35세 이상에서는
106.6으로 증가하였음. 모 연령에 따라 발생률이 급격히 증가한 질환을 보면 선천수두
증이 25세 미만 2.15에서 35세 이상은 12.94로 증가하였으며, 입천장갈림증은 동 연령
집단에서 발생률이 2.15에서 10.66으로, 입술갈림증은 4.29에서 13.71로 증가하였고, 다
지증은 4.83에서 16.75로, 다운증후군은 3.76에서 11.42로 증가하였음.
출생아의 모 연령을 35세 미만과 35세 이상 집단으로 구분하여 선천성기형 발생률
을 비교한 결과 27개 질환 전체에서는 35세 미만 53.55, 35세 이상 106.6으로 35세 이
상의 모에서 35세 미만 모에 비해 발생률이 2배 정도 높은 것으로 나타남. 35세 이상
의 모에서 선천수두증이 3.29배, 팔롯사징후 2.09배, 대동맥축착 3.33배였으며, 입천장갈
림증과 입술갈림증이 각각 2배와 2.18배 높았음. 또한 작은창자폐쇄 2.92배, 다지증
2.07배, 다운증후군이 2.67배로 높게 나타남.
국내의 선천성기형에 대한 유병률을 파악하기 위한 메타분석 결과는 다음과 같음.
1963년부터 2004년까지 발표된 총 38편의 선천성기형 유병률 논문을 분석한 결과 유병
률에 가장 큰 차이를 보였던 요인은 출생상태, 태위, 재태기간, 출생체중, 산모의 연령,
출생아의 성별 순이었음. 선천성기형아 중에서 발생기관별 유병률을 보면, 임의 효과
모형에서 가장 높은 선천성기형의 분율을 보이는 것은 위장관계(Gastrointestinal)로서
20.2%이었으며, 그 다음은 근골격계(Musculoskeletal) 19.2%, 중추신경계(Central Nervous
System)16.4%, 비뇨생식계(Genitourinary) 10.5%임. 연도별 선천성기형률의 유병률을 보
면, 1950년대 0.5%, 1960년대 1.1%, 1970년대 1.9%, 1980년대 1.3%, 1990년대 2%, 2000
년대 4.5%였음.
4. 정책제언
본 조사는 후향적 조사로서 의무기록에 기재된 정보를 중심으로 조사를 하였기 때
문에 자료의 질에 한계가 있었음. 의료기관에서 의무기록에 증상, 검사소견 등의 기록
없이 보험청구를 위하여 부가코드를 사용한 경우가 있었으며, 의료진의 인지 부족에
따른 오류 등이 있었음. 조사의 정확성 제고를 위해서는 의료기관에서 활용할 수 있도
록 조사대상 질환의 진단 및 질병코드 부여 기준을 마련하여야 할 것임. 향후 조사에
서는 선천성질환의 치료양상을 보기 위해 수술여부/타병원 의뢰 등을 조사표에 포함시
키는 방안을 검토해야 할 것으로 생각됨.
또한 전체 선천성이상아 발생 규모를 파악하기 위해서는 출생아, 사산아뿐만 아니라
산전진단에서 발견되어 인공임신중절된 사례도 모두 포함하여야 할 것임. 그러나 이번
조사에서는 선천성기형으로 인한 인공임신중절 통계자료를 수집하지 못하여 포함시키
지 못하였으며, 향후 선천성이상아 통계 생산시 포함되어야 할 부분이라고 생각됨.
저출산 고령화시대에 들어서면서 만혼과 고령산모 또한 증가하는 추세이므로 모 연
령에 따른 선천성기형 발생률에 대한 후속연구가 필요하다고 생각됨. 본 조사결과를
기초로 향후 선천성기형 발생 예방과 적절한 대책 마련을 위한 방안이 강구되어야 할
것임.
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