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과제정보

과제정보
과제명 Y-염색체를 활용한 부계혈연관계 판정기준 설정 및 추가적인 혈연관계 확인법 연구
기관명 대검찰청
담당부서 차장검사 과학수사기획관 디엔에이수사담당관
전화번호 02-3480-2156
연구기간 2018-05-25 ~ 2018-12-20
연구분야 검찰활동
개요 가. 사업 대상 
  부계 혈연관계 확인을 위한 판정기준 설정, SNP등 추가적인 정보 분석을 통한 혈연관계 판단자료의 다양성 확보

나. 사업 내용 
  부계 혈연관계 확인을 위한 판정기준 설정, SNP등 추가적인 정보의 분석과 STR결과와의 접목 가능성 검토, 통계적 cut-off 값의 유의성 확인, 현재까지 보고된 혈연관계 판단 연구 자료의 현황과 사례조사, 감정서 작성 시 고려사항 마련

다. 계약방법
협상에 의한 계약체결 (국가를당사자로하는계약에관한법률시행령 제43조)

계약정보

과제정보
수행기관 서울대학교 산학협력단 [대학]
수행연구원 이숭덕
계약일자 2018-05-24
계약방식 경쟁 입찰 후 수의계약
계약금액 77,500,000원

연구결과 정보

과제정보
제목 Y-염색체를 활용한 부계혈연관계 판정기준 설정및 추가적인 혈연관계 확인법 연구
연구보고서
목차
1.요약문
2.연구 배경
3.연구 목표
4.연구 방법
5.연구 결과
6.결과 요약 및 제언
7.첨부자료와 참고문헌
초록
Ⅰ. 요약문 유전자의 다형성을 이용한 신원확인은 기존의 혈청학적인 방법에 비해 민감도와 특이성이 매우 높다. 이러한 점은 개인에 대한 특이적인 확인뿐만 아니라 관심 있는 사람들의 유전적 관계를 확인하는 목적으로도 활용 가능하다. 한편 유전자 검사는 검사 대상 유전자에 따라 의미하는 바가 다르다. 상염색체를 대상으로 하는 일상적인 유전자 검사는 특이성이 매우 높은 것이 특징이다. 부모로부터 유전되는 과정에서 재조합이 활발하게 일어나기 때문이다. 이에 비해 부계 혹은 모계로 유전되는 유전자들은 재조합의 과정이 진행되지 않기 때문에 일상적인 유전자 검사와는 다른 특징을 보이게 된다. 결국 결과를 해석하기 위해서는 이들의 특징을 잘 살필 필요가 있다. Y 염색체 상에 존재하는 STR 유전자들은 부계 인척관계를 확인하기 위해 사용될 수 있다. Y-STR 유전자들은 재조합의 과정을 거치지 않으므로 부에서 자로 유전될 때 하나(일배체)로 유전된다. 한편 모든 유전자가 그러하듯이 Y-STR 유전의 과정에서도 돌연변이가 발생할 수 있다. 결국 사람에서 Y-STR 유전자의 다형성은 유한하다. 어떤 집단에서 특정 Y-STR 유전자형이 얼마나 흔히 관찰되는지 소위 유전자(일배체)형의 빈도는 유전자 검사 결과를 해석하는데 매우 중요하다. 그런데 Y 염색체와 관련한 정보는 그리 충분하지 않고, 특히 한국인을 대상으로 한 연구 자료들은 더욱 그러하다. Y-STR 결과를 해석하는데 다양한 통계학적인 해석 방법이 제시되었는데, 앞서 언급한 기초 자료의 부족을 고려할 때 소위 Counting method를 적용하여 결과를 해석하고 이를 법정에 제시하는 것이 현 상황에서는 법과학 증거의 활용이라는 원래 목적에 합당하다고 생각하였다. 한편 인척관계의 확인은 개인의 식별과는 다소 다른 차이가 있겠지만, 친자감정 등 기존의 유사한 접근과 크게 다르지 않고 결국 유전 과정에서 발생할 수 있는 돌연변이의 가능성을 고려해야 한다. 앞서 언급한 바와 같이 최종 결과를 ‘비율적인 접근’이 아닌 ‘설명적인 접근’이 타당하다고 본 상황에서 돌연변이와 관련한 사항들 역시 여러 사실들을 설명하여 제시하는 것이 적절하다고 생각하였다. 이에는 Y-STR 유전자들의 다형성이 상염색체의 것에 비해 매우 낮다는 점 또한 고려되었다. 이외에도 Y-STR 결과의 해석에 필요한 여러 사항들에 대해 필요한 사항들을 나열하고 이들에 대해 의견을 제시하였다. 본 보고서를 위해 여러 자료들을 모으고 참조하였으며, 다양한 전문가의 의견을 수렴하였다. 그럼에도 불구하고 연구자 개인의 의견이 강하게 나타날 수밖에 없는 상황이다. 과학적으로 결과를 어떻게 만들어내느냐 하는 문제가 아닌 결과를 어떻게 해석하느냐의 차원에서의 의견이므로, 여러 전문가의 의견이 가해져 좀 더 성숙한 가이드라인으로 다시 탄생하게 되기를 바란다. 새로운 논의의 시작점이 되었으면 하는 생각이다. 한편 본 연구과정에서 드러난 기초자료의 부족은 매우 심각하다. 과학적 사실을 적절하게 해석하기 위해서는 기초가 되는 여러 연구결과들이 집적되어 있어야만 한다. 과학의 법적 이용은 근거에 기반 하여야만 하기 때문이다. 이러한 기초자료의 부족으로 인해 좀 더 유의미한 해석 방법이 적용되지 못한 부분도 크다. 향후 기초자료의 보완을 위해 좀 더 적극적인 노력이 진행되어야 할 것으로 기대한다.
 

Ⅰ. 요약문

유전자의 다형성을 이용한 신원확인은 기존의 혈청학적인 방법에 비해 민감도와 특이성이 매우 높다. 이러한 점은 개인에 대한 특이적인 확인뿐만 아니라 관심 있는 사람들의 유전적 관계를 확인하는 목적으로도 활용 가능하다. 
한편 유전자 검사는 검사 대상 유전자에 따라 의미하는 바가 다르다. 상염색체를 대상으로 하는 일상적인 유전자 검사는 특이성이 매우 높은 것이 특징이다. 부모로부터 유전되는 과정에서 재조합이 활발하게 일어나기 때문이다. 이에 비해 부계 혹은 모계로 유전되는 유전자들은 재조합의 과정이 진행되지 않기 때문에 일상적인 유전자 검사와는 다른 특징을 보이게 된다. 결국 결과를 해석하기 위해서는 이들의 특징을 잘 살필 필요가 있다. 
Y 염색체 상에 존재하는 STR 유전자들은 부계 인척관계를 확인하기 위해 사용될 수 있다. Y-STR 유전자들은 재조합의 과정을 거치지 않으므로 부에서 자로 유전될 때 하나(일배체)로 유전된다. 한편 모든 유전자가 그러하듯이 Y-STR 유전의 과정에서도 돌연변이가 발생할 수 있다. 결국 사람에서 Y-STR 유전자의 다형성은 유한하다. 어떤 집단에서 특정 Y-STR 유전자형이 얼마나 흔히 관찰되는지 소위 유전자(일배체)형의 빈도는 유전자 검사 결과를 해석하는데 매우 중요하다. 그런데 Y 염색체와 관련한 정보는 그리 충분하지 않고, 특히 한국인을 대상으로 한 연구 자료들은 더욱 그러하다. 
Y-STR 결과를 해석하는데 다양한 통계학적인 해석 방법이 제시되었는데, 앞서 언급한 기초 자료의 부족을 고려할 때 소위 Counting method를 적용하여 결과를 해석하고 이를 법정에 제시하는 것이 현 상황에서는 법과학 증거의 활용이라는 원래 목적에 합당하다고 생각하였다. 한편 인척관계의 확인은 개인의 식별과는 다소 다른 차이가 있겠지만, 친자감정 등 기존의 유사한 접근과 크게 다르지 않고 결국 유전 과정에서 발생할 수 있는 돌연변이의 가능성을 고려해야 한다. 앞서 언급한 바와 같이 최종 결과를 ‘비율적인 접근’이 아닌 ‘설명적인 접근’이 타당하다고 본 상황에서 돌연변이와 관련한 사항들 역시 여러 사실들을 설명하여 제시하는 것이 적절하다고 생각하였다. 이에는 Y-STR 유전자들의 다형성이 상염색체의 것에 비해 매우 낮다는 점 또한 고려되었다. 이외에도 Y-STR 결과의 해석에 필요한 여러 사항들에 대해 필요한 사항들을 나열하고 이들에 대해 의견을 제시하였다.
본 보고서를 위해 여러 자료들을 모으고 참조하였으며, 다양한 전문가의 의견을 수렴하였다. 그럼에도 불구하고 연구자 개인의 의견이 강하게 나타날 수밖에 없는 상황이다. 과학적으로 결과를 어떻게 만들어내느냐 하는 문제가 아닌 결과를 어떻게 해석하느냐의 차원에서의 의견이므로, 여러 전문가의 의견이 가해져 좀 더 성숙한 가이드라인으로 다시 탄생하게 되기를 바란다. 새로운 논의의 시작점이 되었으면 하는 생각이다.
한편 본 연구과정에서 드러난 기초자료의 부족은 매우 심각하다. 과학적 사실을 적절하게 해석하기 위해서는 기초가 되는 여러 연구결과들이 집적되어 있어야만 한다. 과학의 법적 이용은 근거에 기반 하여야만 하기 때문이다. 이러한 기초자료의 부족으로 인해 좀 더 유의미한 해석 방법이 적용되지 못한 부분도 크다. 향후 기초자료의 보완을 위해 좀 더 적극적인 노력이 진행되어야 할 것으로 기대한다.
주제어 Y-염색체를 활용한 부계혈연관계 판정기준 설정 및 추가적인 혈연관계 확인법 연구
제작일 2018-12-17
발행년도 2018년

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