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과제명 만성질환의 유전자형 결정 플랫폼 비교분석
기관명 보건복지부 담당부서 질병관리본부 국립보건연구원 유전체센터 유전체연구과
전화번호 043-719-8892 연구기간 2019-12-24 ~ 2020-06-30
연구분야 생명과학연구지원
개요 ○ 연구 필요성
 - 현재 많은 국가에서 차세대염기서열법 기반의 대규모 인구집단 코호트 사업을 수행하고 있고, 이를 질병의 유전적 요인 발굴과 진단 및 치료에 활용하고, 신약개발을 위한 기초자료로 활용하고 있음
 - 국가단위의 유전체 빅데이터 사업의 수행에서 전유전체 영역에 걸쳐서 유전자형 정보를 확정하기 위한 실험 플랫폼의 선정이 필요
 - 동일한 시료에 대하여 SNP 마이크로어레이와 전유전제염기서열 자료를 비교하여 향후 진행될 유전체 빅데이터사업에서 사용될 유전자형 결정 플랫폼을 결정하는데 필요한 참고자료가 부재

○ 연구내용 및 방법
1) 마이크로어레이와 WGS 자료의 유전자형 일치도 비교
2) 유전자형 예측 (genotype imputation)후 WGS 자료와의 유전자형 일치도 비교
3) 전장유전체 연관분석 (genome-wide association study: GWAS) 결과의 비교분석

계약정보

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수행기관 한국과학기술정보연구원 [정부출연기관]
수행연구원 문지협 계약일자 2019-12-24
계약방식 수의 계약 계약금액 30,000,000원

연구결과 정보

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제목 만성질환의 유전자형 결정 플랫폼 비교분석
연구보고서
주제어 Microarray, NGS, SNP, 만성질환, 희귀질환
발행년도 2020년

연구결과 평가 및 활용보고서

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평가결과서
활용결과 보고서 ※ 등록되지 않았습니다. (영 제52조에 따라 연구 종료 후 6개월 이내 등록)

공공누리 정보

공공누리
저작물
민간이용 동의
동의안함
비동의 사유 내부 결과물

연구결과 만족도

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